- Цитогенетический метод
-
- Цитогенетический
метод используют для изучения нормального
кариотипа человека, а также при диагностике
наследственных
заболеваний,
связанных с геномными и хромосомными мутациями.
- Кроме того,
этот метод применяют при исследовании
мутагенного
действия
различных химических веществ, пестицидов,
инсектицидов,лекарственных препаратов и др.
- В период
деления клеток на стадии метафазы хромосомы
имеют
более четкую структуру и доступны для изучения.
Диплоидный
набор человека состоит из 46 хромосом:
- 22 пар
аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у
женщин,
XY — у
мужчин). Обычно исследуют лейкоциты
периферической
крови
человека, которые помещают в специальную
питательную
среду,
где они делятся. Затем готовят препараты и
анализируют
число
и строение хромосом. Разработка специальных
методов
окраски
значительно упростила распознавание всех
хромосом
человека,
а в совокупности с генеалогическим методом и
методами
клеточной
и генной инженерии дала возможность соотносить
гены
с
конкретными участками хромосом. Комплексное
применение
этих
методов лежит в основе составления карт хромосом
человека.
- Цитологический
контроль необходим для диагностики хромо-
сомных
болезней, связанных с ансуплоидией и
хромосомными
мутациями.
Наиболее часто встречаются болезнь
Дауна(трисомия
по
21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47
XXY),
синдром
Шершевского
— Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из
гомологичных
хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови
—
хроническому миелолейкозу.
- При
цитологических исследованиях интерфазных ядер
со-
матических
клеток можно обнаружить так называемое тельце
Барри, или половой
хроматин. Оказалось, что
половой
хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у
мужчин.
Он представляет собой результат
гетерохроматизации
одной
из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту
особенность,
можно идентифицировать половую принадлежность
и
выявлять аномальное количество Х-хромосом.
- Выявление
многих наследствен-
ных
заболеваний возможно еще до
рождения
ребенка. Метод пренатальной диагностики
заключается в
получении
околоплодной жидкости,
где
находятся клетки плода, и в
последующем биохимическом и
цитологическом
определении возможных наследственных аномалий.
Это
позволяет поставить диагноз на
ранних сроках
беременности и
принять
решение о се продолжении
или
прерывании.